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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE HUNTER?

Catalogado por la OMS como una enfermedad rara, afecta a 1 de cada 162,000 varones, pero ¿qué es?, ¿cómo se manifiesta?, ¿se puede vivir con él? Aquí Te contamos todo sobre esta singular condición, tratamiento y precauciones.

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Escrito por:

ESTHER SOLANO PADRON

FISIOTERAPEUTA

Facebook: https://www.facebook.com/esther.solano.988

El síndrome de Hunter también conocido como mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 162,000 varones que nacen vivos, se trata de un defecto ligado al cromosoma X que afecta la función de las enzimas encargadas de la desintegración y reciclaje de mucopolisacáridos (moléculas de azúcar), que se acumulan en las mucosas y el líquido que rodea las articulaciones.

Esta acumulación afecta el funcionamiento de los órganos, dependiendo del tipo y la gravedad. Suele detectarse entre los 2 y los 4 años de edad, cuando se observan rasgos y complicaciones características como:

  • RESPIRATORIAS: Infecciones y vías respiratorias estrechas, infecciones de oído, respiración ruidosa, ronquidos, apnea del sueño y neumonía causadas por el aumento en el tamaño de los labios, la lengua y el engrosamiento de las encías, fosas nasales y tráquea, así como en la producción de moco nasal que les dificultan respirar, voz ronca y grave.
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DEL TEJIDO CONJUNTIVO Y HUESOS: Conjunto de anomalías como irregularidad y/o deformidad de los huesos son causa de la cabeza y frente amplios. La afección a la columna vertebral, costillas, brazos, dedos de las manos, pelvis y piernas se conoce como “disostosis múltiple”, no obstante, las personas con grados leves pueden alcanzar una estatura regular.

La rigidez es un síntoma que dificulta la movilidad y debe tratarse lo antes posible, de lo contrario crea un círculo vicioso (al sentir dolor, se evita el movimiento y esto a su vez, aumenta la rigidez y el dolor).

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CEREBRALES Y DEL SISTEMA NERVIOSO: Un aumento en la presión en el cerebro como en las membranas que recubren a la médula espinal causada por la acumulación de líquido producen síntomas como dolor de cabeza intenso, problemas de visión, pérdida de la audición, modificar el estado mental, la conducta, (déficit de atención, hiperactividad, agresividad, etc.).

Estas deformidades, provocadas por la deformidad de los huesos y/o el engrosamiento o cicatrización de las membranas que cubren los nervios, pueden comprimirlos y provocar otras patologías como túnel del carpo, fatiga en las piernas, retraso en el crecimiento, el habla, el desarrollo (entre los 2 y 6 años). En algunos casos pueden presentar convulsiones.

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  • CARDÍACAS: las complicaciones causadas por el engrosamiento del tejido del corazón van desde soplos, estrechamiento de las arterias de los pulmones, hipertensión arterial disfunción de las válvulas, hasta insuficiencia cardíaca.
  • GASTROINTESTINALES: los órganos internos (especialmente hígado y bazo) suelen ser más grandes, esto determina que el abdomen se agrande, favoreciendo la formación de hernias y la presencia de diarrea acuosa.
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La acumulación de estas sustancias nocivas es progresiva y las complicaciones que produce suelen ser permanentes. Los principales factores de riesgo son antecedentes familiares, padre o madre con el gen recesivo, (esto puede determinarse únicamente por un estudio genético) y el sexo, pues afecta principalmente a hombres.

El médico puede tardar en definir el diagnóstico, pues los niños suelen nacer aparentemente sanos, los síntomas se presentan de forma gradual y pueden coincidir con otras enfermedades que deben descartarse como causa principal. Los exámenes de orina pueden indicar la sospecha por presencia de moléculas características de este trastorno, puede confirmarse con un examen genético.

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Los principales signos de alarma son:

  • Cambios en los rasgos faciales
  • Pérdida de habilidades adquiridas anteriormente.
  • Agrandamiento del hígado y el bazo.
  • Hernias abdominales.

Es importante que, si una persona lo tiene, o tiene familiares con enfermedades genéticas, busque asesoría profesional para conocer y tomar una decisión informada sobre las probabilidades que tiene de tener hijos varones (ya sean sanos o enfermos) o mujeres portadoras. Incluso pueden realizarse pruebas en los primeros meses del embarazo, y en caso de detectar un riesgo alto, puede optar por la interrupción del mismo.

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Uno de los mayores retos que enfrentan los padres y/o familiares de un niño con síndrome de Hunter es el shock y la carga emocional, el duelo y la incertidumbre que se vive ante la expectativa y el deseo de procrear hijos sanos, pues esto modifica de manera radical su proyecto y estilo de vida, pudiendo afectar a nivel personal, de pareja, familiar, social, laboral y económico.

En ocasiones, la pareja logra unirse más para bridar una red de apoyo sólida para el niño, buscan opciones especiales de escolarización, etc. En otras es posible que sientan emociones como culpa, ira, tristeza, impotencia, agresividad, aislamiento, vergüenza, incluso depresión, por lo que es importante que reciban apoyo y acompañamiento psicológico desde que se sospecha de esta condición.

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Aunque no existe una cura y las complicaciones son progresivas, las personas que no presentan un deterioro mental importante pueden llevar una vida funcional y trabajar, su esperanza de vida en promedio va de los 20 a los 30 años. Los casos más longevos se ubican entre los 50 y 60 años, aunque son muy pocos. Cuanto mayor sea el deterioro, la esperanza de vida será más breve.

Las opciones de tratamiento van desde trasplantes de células madre del cordón umbilical o de médula ósea, hasta la terapia de sustitución de enzimas para aliviar los síntomas. Algunos con riesgo de tener efectos secundarios o adversos; por ello es importante que los padres sean informados acerca de las opciones y sus posibles reacciones que les permita evaluar la relación de costo-beneficio.

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Estas personas deben recibir tratamiento para cada uno de los síntomas que presenten, por lo que deberán contar con un equipo multidisciplinario con revisiones periódicas para tratar los síntomas que vayan surgiendo y lograr brindarles la mejor calidad de vida posible, con el médico cirujano traumatólogo, ortopedista, cardiólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, nutriólogo, psicólogo, foniatra, etc.

Responden muy bien a la fisioterapia, cuyo objetivo será retrasar lo más posible la progresión de los síntomas. Se enfocará en proporcionarle al paciente la mayor independencia y la mejor calidad de vida posible, estimulará el desarrollo psicomotor manteniendo un buen tono muscular para una buena movilidad, evitando la rigidez y cuidando la postura, para reducir el riesgo de complicaciones y deformidades. Trabajará la coordinación y equilibrio que le permitan desplazarse.

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La terapia orofacial le ayudará a ingerir alimentos, puede apoyarse de las especialidades de terapia del lenguaje y de terapia ocupacional para desarrollar las adaptaciones de aditamentos como cubiertos, muletas, andadores y/o sillas de ruedas en el momento que el paciente lo requiera, le enseñará a usarlos de manera que evite lastimarse. La terapia apoyada con animales también resulta útil.

La familia juega un papel importante en este proceso, el fisioterapeuta está capacitado para trabajar en conjunto y orientarlos para realizar de manera óptima tanto de las actividades cotidianas del niño (alimentarlos, traslados al baño, acostarlos, levantarlos, vestirlos, etc.), como de su propia salud, evitar un desgaste físico excesivo malas posturas y dolor por lesiones musculares a medida que progresen los síntomas.

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Aunque la mejor manera de tratar los síndromes es la prevención, es importante tener en cuenta que, a pesar de los avances médicos, el mayor reto sigue siendo la señalización y la discriminación de estas personas. La mejor cura es una concientización, sensibilización y creación de una cultura colectiva consciente que nos haga crecer como una sociedad humanitaria, tolerante y solidaria

Hoy existe una amplia gama de opciones que resultan útiles para que estas personas puedan llevar una vida independiente y funcional, pueden trabajar, integrarse activamente y aportar grandes lecciones de vida a la sociedad si nos damos la oportunidad.

En memoria de Diego Arturo Sánchez Vega, de quienes se han ido y de quienes siguen luchando y encarando la vida con valor y alegría.

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