Bienestar salud

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Las distrofias musculares son un conjunto de alteraciones de origen genético que conlleva el debilitamiento y atrofia progresiva muscular. ¡Acompáñanos a saber más de esta enfermedad!

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Fisioterapeuta Paulina Karime Villarreal Centeno

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Distrofias musculares

Como mencionamos con anterioridad, las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades, siendo la más frecuente y la más conocida la Distrofia Muscular de Duchenne1 (DMD), que es una enfermedad grave que está ligada al cromosoma X y que fue descrita en 1868 por Duchenne de Boulogne. Es uno de los más de 30 tipos de distrofias.

1 Chaustre R., Diego, M. & Willington, C. (2011). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN. Revista Med19(1), 37-44. http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562011000100005&lng=en&tlng=es.

Causas

Es una enfermedad que se hereda mediante el cromosoma X, de forma recesiva y que causa la mutación del gen de la distrofina, una proteína que es necesaria para el mantenimiento de la estructura y función adecuada de la fibra muscular.

Close up of a human muscle illustration
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El ser humano tiene un par de cromosomas sexuales, XX para la mujer y XY para el hombre. La enfermedad se encuentra en un cromosoma X, lo que significa que, si un cromosoma X está afectado, la mujer tiene más probabilidad de ser portadora, pues tiene otro cromosoma X que pueda expresarse de forma normal, pero el hombre sólo posee una X, por lo que si se encuentra el defecto del gen en este cromosoma, la enfermedad se va a expresar1.

1 Herencia ligada al cromosoma X recesiva. (2020). Imegen. https://imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiva/

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Frecuencia

La DMD es la enfermedad muscular más frecuente de la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 recién nacidos, mayoritariamente del sexo masculino.

Se caracteriza por debilidad muscular que inicia en la infancia, que va progresando. Los niños con DMD pueden tener problemas para subir escaleras, correr despacio, tener caídas frecuentes y pueden tener convulsiones.

Si no tienen tratamiento estos pacientes pueden perder la habilidad de caminar antes de la adolescencia y podrían fallecer por complicaciones respiratorias antes de cumplir los veinte años1.

1 Salas, A. C. (2014). Distrofia muscular de Duchenne. Anales de Pediatría Continuada, 12(2), 47-54. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(14)70168-4

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Antiguamente las expectativas de tratamiento de la DMD eran nulas y, aunque aún no hay una cura definitiva, sí existe un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida del paciente y poder llegar a la edad adulta.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad se dividen en 5 fases, pues es una enfermedad progresiva, lo que significa que va “avanzando”.

La primera fase es en la que normalmente se hace el diagnóstico, y que va del nacimiento hasta aproximadamente los dos años, encontrándose alteraciones en el desarrollo motor de los niños, como en la marcha.

Los primeros síntomas de debilidad muscular aparecen entre los 2 y los 4 años de edad, en la que se refiere debilidad del cuello, del tronco y para mantener la posición de sentado, así como un retraso en el desarrollo motriz.

Cercano a los cinco años, el niño comienza a levantarse del suelo usando las cuatro extremidades, poniendo las manos en los muslos e impulsándose para levantarse y a tener una caminata “de pato”.

Créditos:https://www.clinicalascondes.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Neurologia-Infantil/Programas-enfermedadesneuromusculares-motricidad/Patologias-neuromusculares-mas-frecuentes/distrofias-musculares
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Hacia los nueve años, el niño puede perder la habilidad para levantarse de una silla, y entre los diez y doce años puede iniciarse el uso de silla de ruedas.

Después de los doce años, la función de las extremidades superiores y el mantenimiento de la postura es cada vez más limitada, y pueden tener complicaciones respiratorias, cardiacas o gastrointestinales que ponen en riesgo su vida.

Diagnóstico

La DMD se diagnostica mediante un examen físico, tomando en cuenta los síntomas y los antecedentes familiares del niño1. Las pruebas que pueden realizarse son:

1 Scavina, M. (2018). Distrofia muscular de Duchenne (para Padres). Nemours KidsHealth. https://kidshealth.org/es/parents/duchenne-md-esp.html

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  • Concentración de creatina cinasa (CK): mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que se encuentra dentro de las células musculares. Si éstas son anómalas y existe una distrofia, las células se dañan y liberan esta sustancia, elevándose en sangre.
  • Biopsia muscular: se toma una porción de músculo cuadríceps para su análisis, y de esta forma, poder identificar de qué tipo de distrofia se trata.
  • Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina, aunque si las pruebas anteriores apuntan a DMD, puede no realizarse este estudio.

Tratamiento

El tratamiento se combina, mediante la acción de fármacos combinados con la fisioterapia. El tratamiento farmacológico incluye la aplicación de corticoides y un manejo cardiaco, respiratorio, digestivo, nutricional y ortopédico, así como la cirugía de algunas deformidades que pudieran presentarse.

Una de las bases principales del tratamiento es la fisioterapia, en la que se previenen las contracturas musculares, las deformidades, se mantiene la funcionalidad de la musculatura y se favorece el ejercicio, principalmente, la natación1.

1 Salas, A. C. (2014b). Distrofia muscular de Duchenne. Anales de Pediatría Continuada, 12(2), 47-54. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(14)70168-4

Créditos: Jansen M, de Goot IJ, van Alfren N, Geurts Ach. (2010). Physical training in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study.
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Además, el fisioterapeuta puede indicar férulas y algunas ayudas ortopédicas para el movimiento, la marcha y para evitar las deformidades, principalmente la escoliosis (la deformidad de la columna que se curva hacia los lados). También puede ayudar dando terapia respiratoria, ayudando al niño a expulsar las secreciones que pudieran acumularse, o terapia de deglución, para ayudarlo a movilizar el bolo alimenticio de la boca al estómago.

Es necesaria la atención en conjunto con varias disciplinas como la nutrición, que ayudará a evitar obesidad o malnutrición, así como las deficiencias de vitaminas, proteínas e ingesta de líquidos1.

1 Bushby, K., et al. (2010). Diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Lancet Neurol., 9(1), 77-93. https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/Diagnóstico-y-tratamiento-de-la-Distrofia-Muscular-de-Duchenne-Parte-1-y-2.pdf

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La clave del éxito terapéutico en la DMD es un diagnóstico adecuado y un tratamiento integral, constituido por un equipo multidisciplinario. ¿Y tú, conocías sobre esta enfermedad?

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